Ung thư đại trực tràng: Nguyên nhân, dấu hiệu, chẩn đoán và điều trị
Ung thư đại trực tràng là một trong những bệnh ung thư đường tiêu hóa thường gặp. Bệnh hình thành tại đại tràng hoặc trực tràng và trong nhiều trường hợp có thể phát triển từ các polyp tồn tại trên niêm mạc ruột trong thời gian dài.
Ở giai đoạn đầu, ung thư đại trực tràng có thể chưa gây triệu chứng rõ ràng. Vì vậy, sàng lọc và phát hiện sớm có vai trò quan trọng, không chỉ giúp phát hiện ung thư khi bệnh còn khu trú mà còn có thể phát hiện và loại bỏ một số polyp trước khi chúng tiến triển thành ung thư.
Ung thư đại trực tràng phổ biến đến mức nào?
Ung thư đại trực tràng là gì?
Đại tràng và trực tràng là những phần cuối của hệ tiêu hóa.
Đại tràng (colon) là phần dài nhất của ruột già, có chức năng hấp thu nước, điện giải và tạo phân. Trực tràng (rectum) là đoạn cuối của ruột già, nằm ngay trước hậu môn và có chức năng lưu trữ phân trước khi được đào thải.
Ung thư phát sinh tại đại tràng được gọi là ung thư đại tràng; ung thư phát sinh tại trực tràng được gọi là ung thư trực tràng. Hai bệnh có nhiều đặc điểm chung nên thường được gọi chung là ung thư đại trực tràng (colorectal cancer).
Tuy nhiên, vị trí khối u vẫn rất quan trọng vì chiến lược điều trị ung thư đại tràng và ung thư trực tràng có thể khác nhau, đặc biệt về vai trò của xạ trị và trình tự điều trị.
Ung thư đại trực tràng hình thành như thế nào?
Không có một nguyên nhân duy nhất gây ung thư đại trực tràng. Bệnh thường liên quan đến sự tích lũy các biến đổi trong tế bào niêm mạc đại trực tràng, khiến tế bào tăng sinh mất kiểm soát và dần hình thành ung thư.
Nhiều trường hợp ung thư đại trực tràng phát triển từ polyp, đặc biệt là một số loại polyp có khả năng tiến triển thành ung thư theo thời gian.
Tuy nhiên, không phải tất cả polyp đều trở thành ung thư và cũng không phải tất cả ung thư đại trực tràng đều hình thành theo cùng một con đường.
Đây là một trong những lý do nội soi đại tràng có giá trị trong phòng ngừa ung thư: bác sĩ có thể phát hiện và loại bỏ một số tổn thương tiền ung thư trước khi chúng tiến triển.
Những yếu tố làm tăng nguy cơ ung thư đại trực tràng
Có yếu tố nguy cơ không có nghĩa một người chắc chắn sẽ mắc ung thư. Ngược lại, người không có yếu tố nguy cơ rõ ràng vẫn có thể phát triển bệnh.
Một số yếu tố thường được xem xét gồm:
Polyp đại trực tràng
Polyp là những tổn thương phát triển trên niêm mạc đại tràng hoặc trực tràng.
Phần lớn polyp không phải ung thư, nhưng một số loại, đặc biệt là polyp tuyến (adenoma) và một số tổn thương răng cưa, có khả năng tiến triển thành ung thư theo thời gian.
Tuổi
Nguy cơ ung thư đại trực tràng tăng theo tuổi.
Tuy nhiên, bệnh không chỉ xảy ra ở người trên 50 tuổi. Ung thư đại trực tràng vẫn có thể xuất hiện ở người trẻ, vì vậy không nên bỏ qua những triệu chứng bất thường chỉ vì tuổi còn trẻ.
Tiền sử gia đình
Người có cha mẹ, anh chị em ruột hoặc con mắc ung thư đại trực tràng có thể có nguy cơ cao hơn, đặc biệt khi người thân được chẩn đoán ở tuổi trẻ hoặc gia đình có nhiều người mắc bệnh.
Một số trường hợp có liên quan đến hội chứng ung thư di truyền như hội chứng Lynch hoặc đa polyp tuyến gia đình (FAP).
Tiền sử mắc polyp hoặc ung thư đại trực tràng
Người từng có một số loại polyp hoặc đã điều trị ung thư đại trực tràng cần được theo dõi theo lịch của bác sĩ vì nguy cơ xuất hiện tổn thương mới có thể cao hơn.
Bệnh viêm ruột mạn tính
Viêm loét đại tràng và bệnh Crohn có tổn thương đại tràng kéo dài có thể làm tăng nguy cơ ung thư đại trực tràng.
Mức độ nguy cơ phụ thuộc vào thời gian mắc bệnh, phạm vi đại tràng bị ảnh hưởng và một số yếu tố khác.
Chế độ ăn và lối sống
Một số yếu tố lối sống có liên quan đến nguy cơ ung thư đại trực tràng, bao gồm:
- Ít vận động
- Thừa cân hoặc béo phì
- Hút thuốc
- Uống nhiều rượu
- Ăn nhiều thịt chế biến sẵn
- Chế độ ăn thiếu cân đối
Nguy cơ của một cá nhân thường là kết quả của nhiều yếu tố kết hợp chứ không phải một thói quen đơn lẻ.
Dấu hiệu và triệu chứng ung thư đại trực tràng
Ung thư đại trực tràng giai đoạn sớm có thể không gây bất kỳ triệu chứng nào.
Khi xuất hiện, triệu chứng phụ thuộc vào vị trí, kích thước khối u và mức độ bệnh.
Thay đổi thói quen đại tiện
Người bệnh có thể nhận thấy:
- Táo bón hoặc tiêu chảy kéo dài
- Số lần đi tiêu thay đổi bất thường
- Cảm giác đi tiêu không hết
- Thói quen đại tiện thay đổi so với trước đây
Một thay đổi chỉ kéo dài vài ngày thường có nhiều nguyên nhân lành tính. Tuy nhiên, nếu tình trạng kéo dài hoặc tái diễn, người bệnh nên được đánh giá.
Có máu trong phân
Máu có thể:
- Đỏ tươi
- Đỏ sẫm
- Hoặc làm phân có màu rất sẫm
Máu trong phân cũng có thể do trĩ, nứt hậu môn hoặc nhiều bệnh lý khác. Vì vậy, không nên tự kết luận chảy máu là do trĩ, đặc biệt nếu triệu chứng kéo dài hoặc đi kèm những biểu hiện bất thường khác.
Đau hoặc khó chịu ở bụng
Người bệnh có thể gặp:
- Đau bụng
- Đầy hơi
- Co thắt bụng
- Cảm giác chướng hoặc khó chịu kéo dài
Thay đổi hình dạng phân
Một số người nhận thấy phân nhỏ hoặc hẹp hơn bình thường.
Tuy nhiên, hình dạng phân đơn thuần không đủ để chẩn đoán ung thư đại trực tràng và cần được đánh giá cùng những triệu chứng khác.
Thiếu máu và mệt mỏi
Khối u có thể gây chảy máu với lượng nhỏ nhưng kéo dài, đôi khi người bệnh không nhìn thấy máu bằng mắt thường.
Theo thời gian, tình trạng này có thể dẫn đến thiếu máu thiếu sắt, gây:
- Mệt mỏi
- Da nhợt
- Chóng mặt
- Yếu sức
- Khó thở khi gắng sức
Thiếu máu thiếu sắt không rõ nguyên nhân ở người trưởng thành là một trong những tình huống cần được bác sĩ đánh giá nguyên nhân đường tiêu hóa khi phù hợp.
Sụt cân không rõ nguyên nhân
Sụt cân ngoài ý muốn, đặc biệt khi đi kèm thay đổi đại tiện, chảy máu tiêu hóa, thiếu máu hoặc mệt mỏi kéo dài, cần được thăm khám.
Buồn nôn hoặc nôn
Triệu chứng này có thể xuất hiện vì nhiều nguyên nhân. Trong một số trường hợp bệnh gây hẹp hoặc tắc ruột, người bệnh có thể đau bụng, chướng bụng, nôn và khó đi tiêu hoặc trung tiện.
Đây có thể là tình trạng cần được xử trí y tế khẩn cấp.
Khi nào nên đi khám?
Các triệu chứng kể trên không đồng nghĩa người bệnh chắc chắn mắc ung thư đại trực tràng.
Tuy nhiên, nên đi khám nếu có:
- Máu trong phân hoặc chảy máu trực tràng
- Thay đổi thói quen đại tiện kéo dài
- Thiếu máu thiếu sắt không rõ nguyên nhân
- Đau hoặc chướng bụng kéo dài
- Sụt cân không chủ ý
- Mệt mỏi kéo dài không giải thích được
Việc xác định nguyên nhân sớm đặc biệt quan trọng nếu người bệnh có tiền sử gia đình ung thư đại trực tràng hoặc thuộc nhóm nguy cơ cao.
Ung thư đại trực tràng được chẩn đoán như thế nào?
Nếu người bệnh có triệu chứng nghi ngờ hoặc kết quả sàng lọc bất thường, bác sĩ có thể tiến hành thêm các bước đánh giá.
Khai thác bệnh sử và khám lâm sàng
Bác sĩ sẽ tìm hiểu về:
- Triệu chứng hiện tại
- Thời gian xuất hiện triệu chứng
- Thói quen đại tiện
- Tiền sử polyp
- Tiền sử bệnh viêm ruột
- Tiền sử ung thư
- Tiền sử gia đình
Tùy trường hợp, bác sĩ có thể khám bụng và thực hiện những thăm khám cần thiết khác.
Xét nghiệm máu
Xét nghiệm công thức máu có thể phát hiện thiếu máu. Bác sĩ cũng có thể chỉ định xét nghiệm chức năng gan, thận và các xét nghiệm khác nhằm đánh giá tình trạng sức khỏe.
CEA (carcinoembryonic antigen) có thể được sử dụng trong một số trường hợp sau khi chẩn đoán, đặc biệt để hỗ trợ theo dõi bệnh. Tuy nhiên, CEA đơn độc không đủ để chẩn đoán hoặc sàng lọc ung thư đại trực tràng.
Nội soi đại tràng
Nội soi đại tràng (colonoscopy) cho phép bác sĩ quan sát niêm mạc trực tràng và toàn bộ đại tràng bằng một ống mềm có camera.
Nếu phát hiện polyp hoặc tổn thương nghi ngờ, bác sĩ có thể:
- Cắt bỏ một số polyp
- Lấy mẫu mô
- Gửi mẫu làm giải phẫu bệnh
Sinh thiết và giải phẫu bệnh
Sinh thiết là bước quan trọng để xác định một tổn thương có phải ung thư hay không.
Bác sĩ giải phẫu bệnh sẽ quan sát mẫu mô dưới kính hiển vi và thực hiện thêm các xét nghiệm cần thiết để xác định bản chất của khối u.
Phần lớn ung thư đại trực tràng là adenocarcinoma – ung thư biểu mô tuyến.
CT đại tràng
CT colonography, đôi khi được gọi là nội soi đại tràng ảo, sử dụng CT để tạo hình ảnh đại tràng và trực tràng.
Nếu phát hiện polyp hoặc tổn thương nghi ngờ, người bệnh vẫn có thể cần nội soi đại tràng để sinh thiết hoặc loại bỏ tổn thương.
Đánh giá giai đoạn ung thư đại trực tràng
Sau khi xác nhận ung thư, bác sĩ cần đánh giá mức độ lan rộng của bệnh để lựa chọn phương pháp điều trị.
Ung thư đại trực tràng thường được mô tả từ giai đoạn 0 đến giai đoạn IV.
Giai đoạn 0
Tế bào bất thường hoặc ung thư còn giới hạn ở lớp niêm mạc nông nhất.
Giai đoạn I
Ung thư đã phát triển sâu hơn vào thành ruột nhưng chưa lan đến hạch bạch huyết vùng.
Giai đoạn II
Khối u đã xâm lấn sâu hơn qua thành đại tràng hoặc trực tràng và có thể ảnh hưởng cấu trúc lân cận, nhưng chưa phát hiện di căn hạch vùng.
Giai đoạn III
Ung thư đã lan đến các hạch bạch huyết vùng.
Giai đoạn IV
Ung thư đã lan đến các cơ quan hoặc vị trí xa.
Những vị trí di căn thường được quan tâm trong ung thư đại trực tràng gồm gan, phổi và phúc mạc.
Tuy nhiên, giai đoạn bệnh không phải yếu tố duy nhất quyết định điều trị.
Xét nghiệm dấu ấn sinh học và phân tử có vai trò gì?
Trong ung thư đại trực tràng, đặc biệt khi bệnh tiến triển hoặc di căn, bác sĩ có thể cần đánh giá các dấu ấn sinh học của khối u.
Tùy từng trường hợp, xét nghiệm có thể bao gồm những bất thường hoặc dấu ấn liên quan đến:
- RAS
- BRAF
- MSI/MMR
- HER2
- Một số dấu ấn phân tử khác khi có chỉ định
Kết quả giúp bác sĩ hiểu rõ hơn đặc điểm của khối u và có thể ảnh hưởng đến việc lựa chọn thuốc nhắm đích hoặc liệu pháp miễn dịch.
Cần phân biệt những xét nghiệm trên tế bào khối u với xét nghiệm di truyền dòng mầm nhằm đánh giá hội chứng ung thư di truyền.
Các phương pháp điều trị ung thư đại trực tràng
Điều trị được cá thể hóa dựa trên:
- Ung thư nằm ở đại tràng hay trực tràng
- Giai đoạn
- Khả năng phẫu thuật
- Đặc điểm sinh học – phân tử
- Tuổi và thể trạng
- Các bệnh lý đi kèm
- Phương pháp điều trị đã sử dụng
- Mục tiêu điều trị
Các phương pháp chính gồm phẫu thuật, hóa trị, xạ trị, điều trị nhắm đích và liệu pháp miễn dịch trong những trường hợp phù hợp.
Phẫu thuật ung thư đại trực tràng
Phẫu thuật đóng vai trò quan trọng trong điều trị nhiều trường hợp ung thư đại trực tràng còn khu trú.
Có 3 phương pháp: Phẫu thuật nội soi, phẫu thuật mở (mổ mở), phẫu thuật qua đường hậu môn (TEM/TAMIS)
Bác sĩ có thể loại bỏ:
- Khối u
- Một phần đại tràng hoặc trực tràng liên quan
- Mô xung quanh
- Hạch bạch huyết vùng
Tùy vị trí và mức độ bệnh, phẫu thuật có thể được thực hiện bằng phương pháp mổ mở hoặc các kỹ thuật ít xâm lấn.
Một số tổn thương rất sớm có thể được xử trí bằng kỹ thuật nội soi hoặc phẫu thuật tại chỗ trong những trường hợp được lựa chọn phù hợp.
Hóa trị
Hóa trị sử dụng thuốc chống ung thư có khả năng tác động đến tế bào ung thư trong cơ thể.
Trong ung thư đại tràng, hóa trị có thể được sử dụng:
- Sau phẫu thuật đối với nhiều trường hợp giai đoạn III
- Ở một số bệnh nhân giai đoạn II có yếu tố nguy cơ cao
- Trong ung thư tái phát hoặc di căn
- Trong những tình huống khác theo đánh giá chuyên môn
Với ung thư trực tràng, hóa trị có thể được kết hợp với các phương pháp khác và trình tự điều trị phụ thuộc vào giai đoạn cũng như vị trí khối u.
Xạ trị
Xạ trị sử dụng bức xạ năng lượng cao để tiêu diệt hoặc kiểm soát tế bào ung thư tại vùng điều trị.
Xạ trị có vai trò nổi bật hơn trong ung thư trực tràng so với ung thư đại tràng.
Trong ung thư trực tràng tiến triển tại chỗ, xạ trị có thể được kết hợp với hóa trị và các phương pháp khác trước hoặc sau phẫu thuật tùy kế hoạch điều trị.
Đối với ung thư đại tràng, xạ trị không phải phương pháp điều trị thường quy trong đa số trường hợp.
Điều trị nhắm đích
Điều trị nhắm đích tác động vào những phân tử hoặc con đường sinh học có vai trò đối với sự phát triển của tế bào ung thư.
Một số bệnh nhân ung thư đại trực tràng tiến triển hoặc di căn có thể được điều trị bằng thuốc nhắm đích.
Việc lựa chọn thuốc có thể phụ thuộc vào:
- Vị trí khối u nguyên phát
- Điều trị trước đó
- Đặc điểm phân tử của khối u
- Tình trạng RAS/BRAF
- Một số dấu ấn sinh học khác
Vì vậy, xét nghiệm dấu ấn sinh học ngày càng đóng vai trò quan trọng trong điều trị ung thư đại trực tràng tiến triển.
Liệu pháp miễn dịch
Liệu pháp miễn dịch không được sử dụng cho tất cả bệnh nhân ung thư đại trực tràng.
Tuy nhiên, một số khối u có đặc điểm dMMR/MSI-H có thể đặc biệt nhạy với một số thuốc miễn dịch.
Do đó, việc đánh giá tình trạng MMR/MSI có thể cung cấp thông tin quan trọng cho lựa chọn điều trị và trong một số trường hợp còn gợi ý khả năng có hội chứng Lynch.
Ung thư đại trực tràng giai đoạn IV có điều trị được không?
Có.
Giai đoạn IV có nghĩa ung thư đã lan đến vị trí xa, nhưng không đồng nghĩa tất cả bệnh nhân đều có cùng tiên lượng hoặc chỉ có thể điều trị giảm nhẹ.
Điều trị có thể bao gồm:
- Hóa trị
- Thuốc nhắm đích
- Liệu pháp miễn dịch trong nhóm phù hợp
- Phẫu thuật
- Các phương pháp điều trị tại chỗ đối với tổn thương di căn được lựa chọn
Đặc biệt, ở một số bệnh nhân có số lượng tổn thương di căn giới hạn, chẳng hạn di căn gan hoặc phổi có khả năng xử trí triệt để, chiến lược điều trị có thể khác đáng kể so với bệnh di căn lan rộng.
Vì vậy, đánh giá khả năng phẫu thuật hoặc điều trị tại chỗ đối với tổn thương di căn là một phần quan trọng trong một số trường hợp.
Tiên lượng và tỷ lệ sống của ung thư đại trực tràng
Nhìn chung, ung thư đại trực tràng được phát hiện khi còn khu trú có tiên lượng tốt hơn bệnh đã lan đến hạch hoặc cơ quan xa.
Tuy nhiên, tỷ lệ sống chỉ là số liệu thống kê trên một nhóm bệnh nhân và không thể dự đoán chính xác kết quả của một cá nhân.
Tiên lượng còn phụ thuộc vào:
- Giai đoạn bệnh
- Vị trí khối u
- Đặc điểm sinh học – phân tử
- Khả năng phẫu thuật
- Mức độ đáp ứng điều trị
- Tuổi và thể trạng
- Bệnh lý đi kèm
Các phương pháp điều trị ung thư đại trực tràng tiến triển cũng đang thay đổi, vì vậy số liệu sống còn từ những nhóm bệnh nhân được điều trị nhiều năm trước không phải lúc nào cũng phản ánh đầy đủ lựa chọn điều trị hiện tại.
Sàng lọc ung thư đại trực tràng
Một điểm đặc biệt của ung thư đại trực tràng là sàng lọc có thể giúp phát hiện cả ung thư sớm và một số tổn thương tiền ung thư.
Các phương pháp sàng lọc có thể bao gồm:
Xét nghiệm FIT
FIT (fecal immunochemical test) tìm một lượng máu rất nhỏ trong phân mà mắt thường có thể không nhìn thấy.
Kết quả FIT dương tính không có nghĩa chắc chắn mắc ung thư. Chảy máu có thể do nhiều nguyên nhân.
Tuy nhiên, người có kết quả bất thường cần được đánh giá tiếp theo, thường bao gồm nội soi đại tràng theo chỉ định.
Xét nghiệm máu ẩn trong phân
Một số phương pháp xét nghiệm phân khác cũng có thể phát hiện máu ẩn liên quan đến polyp hoặc ung thư.
Nội soi đại tràng
Nội soi có ưu điểm là vừa quan sát niêm mạc đại tràng vừa có khả năng lấy mẫu hoặc loại bỏ một số polyp ngay trong quá trình thực hiện.
CT đại tràng
CT colonography là một lựa chọn sàng lọc trong những hoàn cảnh phù hợp.
Nếu phát hiện bất thường, người bệnh có thể vẫn cần nội soi đại tràng để xử trí hoặc sinh thiết.
Bao nhiêu tuổi nên sàng lọc ung thư đại trực tràng?
Tuổi bắt đầu và phương pháp sàng lọc phụ thuộc vào nguy cơ của từng người và hướng dẫn được áp dụng tại từng quốc gia.
Đối với người có nguy cơ trung bình, nhiều hướng dẫn hiện đại đã khuyến nghị bắt đầu sàng lọc từ khoảng 45 tuổi, thay vì mặc định đợi đến 50 tuổi như một số tài liệu cũ.
Người có nguy cơ cao có thể cần bắt đầu sớm hơn hoặc sàng lọc với tần suất khác, chẳng hạn người:
- Có người thân bậc một mắc ung thư đại trực tràng
- Có hội chứng Lynch
- Có FAP hoặc hội chứng đa polyp di truyền khác
- Mắc bệnh viêm ruột mạn tính
- Có tiền sử polyp nguy cơ cao
- Từng mắc ung thư đại trực tràng
Điểm quan trọng là sàng lọc dành cho người chưa có triệu chứng. Nếu đã có máu trong phân, thiếu máu thiếu sắt, thay đổi đại tiện kéo dài hoặc triệu chứng nghi ngờ khác, người bệnh cần đi khám để chẩn đoán, không nên chỉ thực hiện một xét nghiệm sàng lọc rồi chờ đợi.
Làm thế nào để giảm nguy cơ ung thư đại trực tràng?
Không có biện pháp nào có thể đảm bảo phòng ngừa hoàn toàn ung thư đại trực tràng.
Tuy nhiên, một số thay đổi có thể góp phần giảm nguy cơ:
- Tham gia sàng lọc đúng thời điểm
- Duy trì cân nặng phù hợp
- Hoạt động thể chất thường xuyên
- Ăn đa dạng rau, trái cây và ngũ cốc nguyên hạt
- Hạn chế thịt chế biến sẵn
- Không hút thuốc
- Hạn chế đồ uống có cồn
Trong đó, sàng lọc có ý nghĩa đặc biệt vì một số polyp tiền ung thư có thể được phát hiện và loại bỏ trước khi tiến triển thành ung thư.
Ung thư đại trực tràng có chữa khỏi được không?
Ung thư đại trực tràng có khả năng chữa khỏi ở nhiều bệnh nhân, đặc biệt khi được phát hiện ở giai đoạn sớm và có thể điều trị triệt để.
Ngay cả khi bệnh đã tiến triển, hiện vẫn có nhiều phương pháp giúp kiểm soát ung thư và kéo dài thời gian sống. Một số trường hợp di căn giới hạn còn có thể được đánh giá cho chiến lược điều trị tích cực nhằm đạt kiểm soát bệnh lâu dài.
Do đó, người bệnh không nên đánh giá tiên lượng chỉ dựa trên cụm từ “giai đoạn III” hoặc “giai đoạn IV”.
Một kế hoạch điều trị chính xác cần dựa trên vị trí khối u, mức độ lan rộng, khả năng phẫu thuật, đặc điểm phân tử và tình trạng sức khỏe của từng bệnh nhân.
Những điều cần nhớ về ung thư đại trực tràng
Ung thư đại trực tràng có thể không gây triệu chứng ở giai đoạn đầu, nhưng đây cũng là một trong những bệnh ung thư có nhiều cơ hội phát hiện sớm thông qua sàng lọc.
Người bệnh nên đặc biệt lưu ý khi xuất hiện máu trong phân, thay đổi thói quen đại tiện kéo dài, thiếu máu thiếu sắt, đau bụng hoặc sụt cân không rõ nguyên nhân.
Nếu đã được chẩn đoán, ba thông tin quan trọng cần làm rõ là:
Khối u nằm ở đại tràng hay trực tràng?
Bệnh đang ở giai đoạn nào và có khả năng phẫu thuật hay không?
Khối u có đặc điểm sinh học – phân tử nào ảnh hưởng đến lựa chọn điều trị?
Những thông tin này giúp xây dựng kế hoạch điều trị phù hợp hơn nhiều so với việc chỉ biết tên gọi chung “ung thư đại trực tràng”.
Thông tin trong bài nhằm mục đích cung cấp kiến thức y khoa, không thay thế việc thăm khám, chẩn đoán hoặc chỉ định điều trị của bác sĩ.
