Xét nghiệm MSI/MMR trong ung thư đại trực tràng là gì?
MSI và MMR là gì?
MMR là viết tắt của mismatch repair, hệ thống sửa chữa những sai sót xảy ra khi DNA được sao chép.
Khi hệ thống này hoạt động không bình thường, tế bào có thể tích lũy nhiều biến đổi DNA.
Tình trạng này được gọi là dMMR.
MSI là viết tắt của microsatellite instability – bất ổn vi vệ tinh.
Khối u có mức bất ổn vi vệ tinh cao được gọi là MSI-H.
dMMR và MSI-H thường có liên quan chặt chẽ với nhau.
Vì sao cần xét nghiệm MSI/MMR?
Xét nghiệm có thể cung cấp ba nhóm thông tin quan trọng.
Hỗ trợ đánh giá đặc điểm ung thư
MSI/MMR là một đặc điểm sinh học của khối u có thể góp phần vào việc phân loại và tiên lượng bệnh.
Hỗ trợ lựa chọn điều trị
Một số ung thư đại trực tràng dMMR/MSI-H có thể đáp ứng tốt với thuốc ức chế điểm kiểm soát miễn dịch.
Do đó, kết quả MSI/MMR có thể ảnh hưởng trực tiếp đến quyết định điều trị trong những bối cảnh phù hợp.
Gợi ý hội chứng Lynch
Một số trường hợp dMMR có liên quan đến hội chứng Lynch, một hội chứng ung thư di truyền làm tăng nguy cơ ung thư đại trực tràng và một số loại ung thư khác.
Tuy nhiên, dMMR không đồng nghĩa người bệnh chắc chắn có hội chứng Lynch.
Có thể cần thêm xét nghiệm để xác định nguyên nhân.
Xét nghiệm được thực hiện như thế nào?
Thông thường có hai cách:
- Hóa mô miễn dịch để đánh giá protein MMR
- Xét nghiệm phân tử để đánh giá MSI
Mẫu thường được lấy từ mô ung thư sau sinh thiết hoặc phẫu thuật.
MSI/MMR có phải xét nghiệm gen di truyền không?
Không hoàn toàn.
Đây chủ yếu là xét nghiệm đánh giá đặc điểm của khối u.
Nếu kết quả gợi ý nguy cơ hội chứng Lynch, bác sĩ có thể đề nghị xét nghiệm di truyền dòng mầm để xác định một biến đổi có mang tính di truyền hay không.
Đây là hai khái niệm cần phân biệt.
