Xét nghiệm gen trong ung thư vú: Cùng một mẫu mô nhưng lại cho ra 2 kết quả khác nhau.

Cùng đồng hành với bệnh nhân N.N.A 42 tuổi ( Quận 7, HCM) mắc ung thư vú, đến gặp bác sĩ tại Singapore để nhận kết quả xét nghiệm gen.

Với chị, đây không đơn thuần là một tờ kết quả xét nghiệm. Đó còn là điều chị và cả gia đình đã chờ đợi với rất nhiều hy vọng.

Phát hiện ung thư vú ở giai đoạn sớm và đã phẫu thuật tại Việt Nam

Chị phát hiện ung thư vú ở giai đoạn sớm.

Thời điểm đó, chị cũng đã tìm hiểu về việc sang Singapore điều trị. Tuy nhiên, vì bệnh được phát hiện sớm và việc phẫu thuật ung thư vú tại Việt Nam hiện nay cũng đã được thực hiện tại nhiều bệnh viện chuyên khoa, chị quyết định phẫu thuật trong nước.

Sau phẫu thuật, mẫu bệnh phẩm được gửi làm xét nghiệm nhằm tìm kiếm các dấu ấn sinh học/biến đổi gen có thể liên quan đến lựa chọn điều trị.

Kết quả lần đầu không phát hiện đột biến phù hợp với thuốc điều trị đích được khảo sát.

Với chị, đó là một cú sốc rất lớn.

“Lúc đó chị gần như suy sụp…”

Khi được tư vấn tiếp tục điều trị bằng hóa trị, điều chị lo lắng nhất là liệu cơ thể mình có đủ sức vượt qua những đợt điều trị tiếp theo hay không.

Chị kể rằng mình đã có khoảng nửa tháng gần như mất ăn, mất ngủ và thường xuyên khóc.

Sau phẫu thuật, chị bắt đầu một đợt hóa trị tại Việt Nam.

Nhưng trong lòng vẫn còn một câu hỏi:

Liệu mình còn lựa chọn điều trị nào khác hay không?

Vì vậy, chị quyết định thử thêm một lần nữa.

Chị xin lại mẫu mô từ ca phẫu thuật trước đó và mang sang Singapore để thực hiện xét nghiệm lại.

Và kết quả lần xét nghiệm thứ hai…

Mẫu xét nghiệm phát hiện một biến đổi gen: ER− / PR− / HER2+ Chị được chỉ định không dùng nội tiết; điều trị tập trung vào đích HER2 và hóa trị 4 chu kì

Điều đó đồng nghĩa với việc bác sĩ có thêm cơ hội một phương án điều trị đích phù hợp với trường hợp của chị.

Khoảnh khắc nhận kết quả, chị thực sự rất vui.

Sau khi được bác sĩ tư vấn về phác đồ, chị đã quyết định điều trị luôn tại Singapore.
Sau khi hoàn tất điều trị. Bác sĩ hẹn chị khoảng 3 tháng sau quay lại Singapore để kiểm tra và đánh giá đáp ứng điều trị.

Ngay trong ngày, chị bay về TP.HCM để báo tin với gia đình.

Sau những ngày dài lo lắng, cuối cùng chị đã có thêm một lựa chọn điều trị.

Vì sao cùng một mẫu mô nhưng kết quả xét nghiệm có thể khác nhau?

Đây cũng là điều khiến nhiều bệnh nhân và gia đình thắc mắc.

Trong thực tế, kết quả xét nghiệm phân tử/gen có thể chịu ảnh hưởng bởi nhiều yếu tố như chất lượng và tỷ lệ tế bào ung thư trong mẫu mô, phương pháp xét nghiệm, panel gen được khảo sát, độ nhạy của kỹ thuật, tiêu chuẩn phân tích cũng như cách diễn giải biến thể. Các dòng máy xét nghiệm hoặc giải trình tự gen cao cấp có khả năng xử lý hàng trăm đến hàng nghìn mẫu trong một lần chạy thuộc nhóm Hệ thống giải trình tự thế hệ mới công suất cao (High-Throughput Next-Generation Sequencing – NGS). [tại các bệnh viện lớn ở Singapore như Mount Elizabeth Orchard , Mount Elizabeth Novena, Gleneagles,…

Vì vậy, hai xét nghiệm không nhất thiết hoàn toàn tương đương chỉ vì đều được gọi chung là “xét nghiệm gen”.

Khi kết quả xét nghiệm chưa giải thích được đặc điểm bệnh, mẫu bệnh phẩm không đạt yêu cầu, hoặc kết quả có khả năng ảnh hưởng đáng kể đến quyết định điều trị, bác sĩ có thể cân nhắc việc đánh giá lại mẫu, làm thêm xét nghiệm hoặc thực hiện xét nghiệm bằng một phương pháp phù hợp hơn.

Xét nghiệm gen có ý nghĩa gì trong điều trị ung thư?

Ngày nay, điều trị ung thư ngày càng hướng tới y học chính xác (precision medicine).

Ở một số loại ung thư, việc xác định những dấu ấn sinh học hoặc biến đổi gen nhất định có thể giúp bác sĩ lựa chọn bệnh nhân phù hợp với thuốc điều trị đích, liệu pháp miễn dịch hoặc một số phương pháp điều trị chuyên biệt khác.

Tuy nhiên, cần hiểu rằng:

Phát hiện đột biến gen không đồng nghĩa tất cả bệnh nhân đều có thuốc đích phù hợp, và có thuốc đích cũng không mặc nhiên đồng nghĩa có thể thay thế hoàn toàn hóa trị.

Lựa chọn điều trị còn phụ thuộc vào loại ung thư, giai đoạn bệnh, đặc điểm mô bệnh học, dấu ấn sinh học, loại biến đổi gen, bằng chứng khoa học hiện có và tình trạng sức khỏe của từng người bệnh.

Đừng bỏ qua cơ hội hiểu rõ hơn về khối u của mình

Câu chuyện của chị N.A là một trường hợp rất đáng suy nghĩ.

Nếu bạn hoặc người thân đang điều trị ung thư, đặc biệt khi bác sĩ nhận định kết quả xét nghiệm phân tử có thể ảnh hưởng đến lựa chọn phác đồ, hãy chủ động trao đổi về xét nghiệm gen và các dấu ấn sinh học phù hợp với loại ung thư đang mắc.

Trong một số trường hợp, một xét nghiệm phù hợp có thể giúp tìm thấy thêm lựa chọn điều trị mà trước đó chưa được xác định.

Và nếu kết quả xét nghiệm lần đầu không phát hiện bất thường nhưng vẫn còn những vấn đề cần làm rõ, người bệnh có thể trao đổi với bác sĩ chuyên khoa ung bướu về việc đánh giá lại mẫu bệnh phẩm, xin ý kiến thứ hai (second opinion) hoặc thực hiện thêm xét nghiệm tại một cơ sở phù hợp, uy tín

Bởi trong điều trị ung thư, hiểu đúng đặc điểm của khối u là một trong những cơ sở quan trọng để lựa chọn phương pháp điều trị phù hợp cho từng bệnh nhân.

Thông tin trong bài mang tính tham khảo và chia sẻ trường hợp bệnh nhân, không thay thế cho chẩn đoán hoặc chỉ định điều trị của bác sĩ chuyên khoa.