Khi vừa phát hiện ung thư, ngoài việc xác định loại bệnh và giai đoạn, nhiều người bệnh bắt đầu quan tâm đến xét nghiệm gen ung thư để tìm hiểu liệu có phương pháp điều trị đích hoặc miễn dịch phù hợp hay không.
Đặc biệt, với những bệnh nhân đang cân nhắc sang Singapore khám và điều trị ung thư, câu hỏi thường gặp là: “Xét nghiệm gen tại Singapore hết bao nhiêu tiền? Có cần sang tận nơi để làm không? Và xét nghiệm này có giúp tìm được thuốc điều trị tốt hơn không?”
Theo mức chi phí tham khảo cho một số xét nghiệm phân tử chuyên sâu, xét nghiệm gen ung thư tại Singapore có thể khoảng 4.000–5.000 SGD, khi đã có mẫu mô phù hợp và không cần thực hiện sinh thiết mới.
Tuy nhiên, đây không phải giá chung cho tất cả xét nghiệm gen. Chi phí thực tế phụ thuộc vào loại ung thư, số lượng gen cần phân tích, công nghệ xét nghiệm và yêu cầu xử lý mẫu.
Điều quan trọng hơn cả chi phí là xác định người bệnh có thực sự cần xét nghiệm gen không và kết quả có thể ảnh hưởng như thế nào đến phương án điều trị.
1. Xét nghiệm gen ung thư là gì?
Xét nghiệm gen ung thư là phương pháp phân tích những thay đổi trong vật liệu di truyền của tế bào ung thư, nhằm tìm ra các đặc điểm có thể giúp bác sĩ lựa chọn phương pháp điều trị phù hợp.
Trong quá trình phát triển, tế bào ung thư có thể xuất hiện những biến đổi phân tử khiến chúng tăng sinh bất thường. Một số biến đổi này có thể trở thành mục tiêu của các loại thuốc điều trị đích.
Ví dụ, ở một số bệnh nhân ung thư phổi không tế bào nhỏ, xét nghiệm có thể phát hiện biến đổi EGFR, ALK, ROS1, RET hoặc MET. Tùy biến đổi cụ thể, giai đoạn bệnh và chỉ định điều trị, bác sĩ có thể cân nhắc thuốc đích phù hợp.
Với ung thư đại trực tràng, những xét nghiệm như RAS, BRAF hoặc MSI/MMR cũng có thể cung cấp thông tin quan trọng để lựa chọn điều trị trong các tình huống nhất định.
Cần phân biệt hai nhóm xét nghiệm:
- Xét nghiệm gen trên tế bào ung thư: Tìm các biến đổi trong khối u, chủ yếu để hỗ trợ chẩn đoán, tiên lượng hoặc lựa chọn điều trị.
- Xét nghiệm gen di truyền: Tìm các biến thể gen có thể được truyền trong gia đình, chẳng hạn BRCA1/BRCA2 hoặc các gen liên quan đến hội chứng Lynch.
Hai loại xét nghiệm này có mục đích khác nhau và không thể thay thế hoàn toàn cho nhau.
2. Chi phí xét nghiệm gen ung thư tại Singapore khoảng bao nhiêu?
Mức giá phụ thuộc chủ yếu vào phạm vi xét nghiệm mà bác sĩ chỉ định.
| Loại xét nghiệm | Chi phí cần lưu ý |
|---|---|
| Xét nghiệm một gen hoặc một biến đổi cụ thể | Tùy gen, phương pháp và phòng xét nghiệm; cần báo giá riêng |
| Xét nghiệm nhiều gen bằng công nghệ NGS | Có thể tham khảo khoảng 4.000–5.000 SGD đối với một số gói chuyên sâu |
| Xét nghiệm trên mẫu máu (liquid biopsy) | Tùy bộ xét nghiệm và số lượng gen; cần báo giá riêng |
| Xét nghiệm gen di truyền | Tùy số lượng gen và phạm vi phân tích; không áp dụng chung mức giá NGS khối u |
| Sinh thiết lấy mẫu mới nếu cần | Chi phí tham khảo: Từ 8.000 – 10.000 SGD |
Lưu ý: Khoảng 4.000–5.000 SGD là mức tham khảo để dự trù cho một số xét nghiệm phân tử chuyên sâu, không phải bảng giá niêm yết của tất cả bệnh viện Singapore.
Nếu bệnh nhân đã có block mô phù hợp từ lần sinh thiết hoặc phẫu thuật tại Việt Nam, bác sĩ có thể cân nhắc sử dụng mẫu hiện có, tùy chất lượng và yêu cầu của phòng xét nghiệm.
Ngược lại, nếu mẫu mô không đủ hoặc không còn phù hợp, người bệnh có thể cần lấy mẫu mới, làm tăng tổng chi phí.
3. Xét nghiệm NGS là gì? Vì sao chi phí thường cao hơn?
NGS (Next-Generation Sequencing) là công nghệ giải trình tự thế hệ mới, cho phép phân tích nhiều gen trong cùng một lần xét nghiệm.
Thay vì chỉ tìm một biến đổi gen riêng lẻ, NGS có thể khảo sát đồng thời nhiều biến đổi phân tử liên quan đến ung thư.
Ví dụ, với một bệnh nhân ung thư phổi giai đoạn tiến triển, bác sĩ có thể cần đánh giá nhiều biến đổi phân tử để lựa chọn thuốc phù hợp. Trong tình huống này, xét nghiệm nhiều gen có thể hữu ích hơn việc thực hiện lần lượt từng xét nghiệm riêng biệt.
Tuy nhiên, xét nghiệm càng nhiều gen không có nghĩa là càng tốt cho mọi bệnh nhân. Bộ Y tế Singapore cũng phân biệt xét nghiệm NGS phạm vi nhỏ và phạm vi rộng, đồng thời nhấn mạnh việc lựa chọn xét nghiệm cần dựa trên bằng chứng và tình huống lâm sàng.
4. Những bệnh ung thư nào thường cần xét nghiệm gen?
Không phải tất cả bệnh nhân ung thư đều cần xét nghiệm NGS diện rộng.
Một số bệnh có thể cần đánh giá những dấu ấn phân tử cụ thể:
| Loại ung thư | Ví dụ xét nghiệm có thể được cân nhắc |
|---|---|
| Ung thư phổi không tế bào nhỏ | EGFR, ALK, ROS1, BRAF, MET, RET, KRAS và các dấu ấn khác |
| Ung thư đại trực tràng | RAS, BRAF, MSI/MMR |
| Ung thư vú | ER, PR, HER2; xét nghiệm BRCA1/BRCA2 hoặc các xét nghiệm phân tử khác khi có chỉ định |
| Ung thư buồng trứng | BRCA1/BRCA2, đánh giá HRD trong những trường hợp phù hợp |
| Ung thư tuyến tiền liệt | Một số gen sửa chữa DNA như BRCA1/BRCA2, tùy giai đoạn và chỉ định |
| Một số ung thư hiếm hoặc chưa rõ nguồn gốc | Xét nghiệm phân tử mở rộng khi kết quả có khả năng hỗ trợ chẩn đoán hoặc lựa chọn điều trị |
Cần lưu ý: ER, PR, HER2 và một số xét nghiệm MSI/MMR có thể được đánh giá bằng các phương pháp khác NGS. Không nên hiểu mọi xét nghiệm dấu ấn sinh học đều là xét nghiệm giải trình tự gen.
Viện Ung thư Quốc gia Hoa Kỳ (NCI) cũng khuyến nghị việc lựa chọn xét nghiệm dựa trên loại ung thư, giai đoạn và mục đích điều trị, thay vì xét nghiệm diện rộng cho tất cả bệnh nhân.
5. Đã sinh thiết tại Việt Nam, sang Singapore có phải lấy mẫu lại không?
Không nhất thiết.
Nếu người bệnh đã lấy mẫu sinh thiết hoặc phẫu thuật tại Việt Nam và còn lưu trữ mẫu mô, bác sĩ Singapore có thể xem xét sử dụng mẫu đó để thực hiện xét nghiệm phân tử, tùy yêu cầu của phòng xét nghiệm.
Thông thường, Toàn Lộc Singapore hay nhắc người bệnh mượn mẫu block mô đúc paraffin, lam kính giải phẫu bệnh và báo cáo kết quả hiện có ở bệnh viện mà họ đã lấy mẫu hoặc đã phẫu thuật ở Việt Nam, và việc mượn mẫu này cũng không hề khó.
Nếu mẫu đủ chất lượng và số lượng theo yêu cầu, người bệnh có thể không cần sinh thiết lại.
Ngược lại, bác sĩ có thể đề nghị lấy mẫu mới khi mô không đủ, chất lượng mẫu không đạt hoặc bệnh đã thay đổi và cần đánh giá lại.
Vì vậy, trước khi sang Singapore, gia đình nên chuẩn bị đầy đủ hồ sơ và trao đổi về khả năng sử dụng mẫu mô hiện có để tiết kiệm thời gian, chi phí lấy lại.
6. Xét nghiệm gen bằng máu có thay thế được sinh thiết mô không?
Một số xét nghiệm phân tử có thể thực hiện trên mẫu máu, thường được gọi là sinh thiết lỏng (liquid biopsy).
Phương pháp này tìm kiếm vật liệu di truyền của khối u lưu hành trong máu và có thể hữu ích trong những tình huống nhất định, chẳng hạn khi vị trí khối u khó lấy hoặc cần đánh giá một số biến đổi liên quan đến kháng thuốc.
Tuy nhiên, xét nghiệm máu không thay thế hoàn toàn sinh thiết mô.
Đặc biệt, kết quả sinh thiết lỏng âm tính không có nghĩa chắc chắn khối u không mang biến đổi gen cần tìm. Bác sĩ có thể cần xét nghiệm mô bổ sung nếu kết quả âm tính nhưng vẫn có chỉ định lâm sàng.
Do đó, lựa chọn xét nghiệm trên máu hay mô nên được bác sĩ chuyên khoa quyết định.
7. Xét nghiệm gen có chắc chắn tìm được thuốc đích điều trị ung thư không?
Đây là điều người bệnh cần hiểu rõ trước khi bỏ ra một khoản chi phí lớn.
Xét nghiệm gen không bảo đảm sẽ tìm được thuốc đích phù hợp.
Có những trường hợp phát hiện biến đổi phân tử đã có thuốc được chứng minh hiệu quả. Nhưng cũng có bệnh nhân không phát hiện đích điều trị phù hợp, hoặc tìm thấy biến đổi gen nhưng hiện chưa có thuốc được phê duyệt cho tình trạng bệnh đó.
Ngay cả khi tìm được biến đổi có thuốc tương ứng, bác sĩ vẫn phải cân nhắc giai đoạn bệnh, chỉ định của thuốc, tình trạng sức khỏe và các phương pháp điều trị khác.
8. Có nên sang Singapore chỉ để xét nghiệm gen ung thư?
Không phải trường hợp nào cũng cần sang Singapore chỉ để thực hiện xét nghiệm gen.
Nếu người bệnh đã có chẩn đoán và mẫu mô phù hợp tại Việt Nam, có thể trao đổi trước với cơ sở tiếp nhận về khả năng xem xét hồ sơ, yêu cầu đối với mẫu và quy trình gửi mẫu. Việc vận chuyển mẫu xuyên biên giới cần tuân thủ quy định của các bên liên quan.
Tuy nhiên, với những bệnh nhân đang cân nhắc xin ý kiến bác sĩ thứ hai tại Singapore, việc xét nghiệm gen nên được xem như một phần của quá trình đánh giá tổng thể.
Bác sĩ sẽ xem xét loại ung thư, giai đoạn bệnh, những xét nghiệm đã thực hiện và phương án điều trị hiện tại trước khi quyết định có cần xét nghiệm bổ sung hay không.
Điều này giúp người bệnh tránh thực hiện những xét nghiệm tốn kém nhưng chưa chắc mang lại thông tin hữu ích.
9. Làm thế nào để biết chi phí xét nghiệm gen ung thư tại Singapore trước khi đi?
Với bệnh nhân từ Việt Nam, bước đầu tiên nên là chuẩn bị và gửi hồ sơ trước chuyến đi.
Hồ sơ nên bao gồm kết quả giải phẫu bệnh, các xét nghiệm gen hoặc dấu ấn sinh học đã thực hiện, báo cáo CT/MRI/PET-CT nếu có, dữ liệu hình ảnh gốc và thông tin điều trị trước đây.
Toàn Lộc Singapore có thể hỗ trợ gia đình sắp xếp hồ sơ, dịch những tài liệu y khoa quan trọng và gửi đến bộ phận tiếp nhận bệnh nhân của bệnh viện tại Singapore.
Từ thông tin được cung cấp, bệnh viện có thể hỗ trợ kết nối với bác sĩ phù hợp để đánh giá nhu cầu xét nghiệm và tư vấn các bước tiếp theo. Đặc biệt, nên hỏi xem có thể sử dụng mẫu mô từ Việt Nam hay không, để tránh phát sinh thủ thuật lấy mẫu mới nếu không cần thiết.
